Вчені клініки Майо виявили 15 додаткових генетичних мутацій у гені KCNK9, які викликають рідкісний розлад розвитку нервової системи. Ці порушення варіюються від мовних і рухових порушень до поведінкових аномалій, розумової відсталості та характерних рис обличчя. Результати дослідження, що розкривають таємницю захворювання, опубліковано в журналі Genome Medicine.

Фахівці проаналізували генетичні варіанти та симптоми захворювання у 47 осіб з мутаціями у KCNK9, пов’язаними із синдромом імпринтингу KCNK9. Досі було відомо лише про одну мутацію в гені KCNK9, яка спричиняє розлад, званий синдромом імпринтингу KCNK9. Завдяки новій роботі 21 сім’я, у яких є родич із генетичним варіантом KCNK9, змогла отримати від фахівців остаточний діагноз.

Ген KCNK9 кодує спеціалізований транспортний білок під назвою TASK3, який регулює активність нейронів у головному мозку. Синдром імпринтингу KCNK9 виникає під час мутації копії гена, успадкованого від матері. Патогенний варіант гена KCNK9 змінює білковий калієвий канал TASK3, що порушує нормальний розвиток нейронів. Коли білковий канал TASK3 функціонує належним чином, він підтримує здатність клітини генерувати електричні сигнали та регулювати активність клітин.